UGT2B7 SNPs table | |||||||||||||
Access UGT2B7 haplotypes table | |||||||||||||
Reference sequence for the annotation: NT_077444.3 (dbSNP reference sequence) | |||||||||||||
Rs | Observed | mRNA1 | Protein2 | DNAg3 | Exon | Nucleotide position1,4 | Comment | ||||||
62296944 | C/T | g.619358C>T | -2029 | ||||||||||
6600879 | C/G | g.619535C>G | -1852 | ||||||||||
6600880 | A/T | g.619628T>A | -1759 | ||||||||||
4554144 | C/T | g.619703C>T | -1684 | ||||||||||
73823857 | C/T | g.619706T>C | -1681 | ||||||||||
4538548 | C/T | g.619817C>T | -1570 | ||||||||||
6600883 | C/T | g.619819C>T | -1568 | ||||||||||
4455491 | A/G | g.620081A>G | -1306 | ||||||||||
11940220 | C/T | g.620088T>C | -1299 | ||||||||||
11940316 | C/T | g.620275T>C | -1112 | ||||||||||
7438135 | A/G | g.620487G>A | -900 | ||||||||||
6819882 | C/T | g.620958T>C | -429 | ||||||||||
7662029 | A/G | g.621060A>G | -327 | ||||||||||
7668258 | C/T | g.621226T>C | -161 | ||||||||||
73823859 | A/G | g.621249G>A | -138 | ||||||||||
7668282 | C/T | g.621262T>C | -125 | ||||||||||
58632287 | C/T | c.122C>T | p.Thr41Ile | g.621508C>T | Exon 1 | 122 | |||||||
61361928 | C/T | c.137T>C | p.Leu46Pro | g.621523T>C | Exon 1 | 137 | |||||||
12233719 | G/T | c.211G>T | p.Ala71Ser | g.621597G>T | Exon 1 | 211 | |||||||
61154511 | C/T | c.214C>T | p.Leu72Phe | g.621600C>T | Exon 1 | 214 | |||||||
57811242 | A/T | c.351A>T | p.Ser117Ser | g.621737A>T | Exon 1 | 351 | |||||||
28365063 | A/G | c.372A>G | p.Arg124Arg | g.621758A>G | Exon 1 | 372 | |||||||
35893826 | A/G | c.381T>C | p.Cys127Cys | g.621767T>C | Exon 1 | 381 | |||||||
60103519 | C/T | c.536C>T | p.Thr179Ile | g.621922C>T | Exon 1 | 536 | |||||||
12647681 | A/C | g.622308A>C | IV1S+200 | ||||||||||
12647682 | A/G | g.622316A>G | IV1S+208 | ||||||||||
12648462 | C/T | g.622379T>C | IV1S+271 | ||||||||||
62296959 | A/G | g.622572G>A | IV1S+464 | ||||||||||
58544196 | A/C | g.622606C>A | IV1S+498 | ||||||||||
28375964 | C/T | g.622936C>T | IV1S+828 | ||||||||||
62298861 | A/G | g.623092A>G | IV1S+984 | ||||||||||
72643000 | A/C | g.623106C>A | IV1S+998 | ||||||||||
73823860 | C/T | g.623225C>T | IV1S+1117 | ||||||||||
60529914 | A/G | g.623271A>G | IV1S+1163 | ||||||||||
7439326 | C/T | g.623328T>C | IV1S+1220 | ||||||||||
59634653 | C/T | g.623339C>T | IV1S+1231 | ||||||||||
7438244 | A/G | g.623357A>G | IV1S+1249 | ||||||||||
59771610 | C/T | g.623379C>T | IV1S+1271 | ||||||||||
35475910 | -/T | g.623383_623384insT | IV1S+1275 | ||||||||||
34182209 | -/T | g.623391_623392insT | IV1S+1283 | ||||||||||
66926553 | -/T | g.623393_623394insT | IV1S+1285 | ||||||||||
28365062 | A/G | c.735A>G | p.Thr245Thr | g.623419A>G | Exon 2 | 735 | |||||||
7438284 | A/T | c.801A>T | p.Pro267Pro | g.623485A>T | Exon 2 | 801 | |||||||
7439366 | C/T | c.802T>C | p.Tyr268His | g.623486T>C | Exon 2 | 802 | |||||||
34661811 | A/C | g.623539C>A | Exon 2 | 855 | |||||||||
7441750 | A/G | g.623669G>A | IVS2+114 | ||||||||||
7441774 | A/G | g.623702G>A | IVS2+147 | ||||||||||
28539948 | A/C | g.623956A>C | IVS2+401 | ||||||||||
7434332 | C/G | g.624007G>C | IVS2+452 | ||||||||||
72853561 | C/T | g.624109C>T | IVS2+554 | ||||||||||
28673873 | A/C | g.624122A>C | IVS2+567 | ||||||||||
5859160 | -/A | g.624134delA | IVS2+579 | ||||||||||
4293848 | C/T | g.624650T>C | IVS2+1095 | ||||||||||
7679184 | C/G | g.625078C>G | IVS2+1523 | ||||||||||
12506962 | A/G | g.625172G>A | IVS2+1617 | ||||||||||
12512526 | C/T | g.625566T>C | IVS2+2011 | ||||||||||
55957615 | A/C | g.625611T>G | IVS2+2056 | ||||||||||
34386959 | A/G | g.625703A>G | IVS2+2148 | ||||||||||
55834557 | A/T | g.625742A>T | IVS2+2187 | ||||||||||
56388229 | A/G | g.625806G>A | IVS2+2251 | ||||||||||
34318523 | A/T | g.626001T>A | IVS2+2446 | ||||||||||
34630750 | C/T | g.626074T>C | IVS2+2519 | ||||||||||
60394168 | A/G | g.626437G>A | IVS2+2882 | ||||||||||
34561399 | A/C | g.626497A>C | IVS2+2942 | ||||||||||
66603729 | -/A | g.626514delA | IVS2+2959 | ||||||||||
71996563 | -/AA | g.626514_626515del2 | IVS2+2959 | ||||||||||
34556519 | A/G | g.626527G>A | IVS2+2972 | ||||||||||
12508257 | A/G | g.626787G>A | IVS2+3232 | ||||||||||
4314347 | C/T | g.627075T>C | IVS2+3520 | ||||||||||
58878867 | A/G | g.627087A>G | IVS2+3532 | ||||||||||
6600884 | G/T | g.627214T>G | IVS2+3659 | ||||||||||
28675300 | C/G | g.627306C>G | IVS2+3751 | ||||||||||
34620993 | C/T | c.896C>T | p.Ser299Phe | g.627698C>T | Exon 3 | 896 | |||||||
72601809 | -/T | g.627981_627982insT | IVS3+176 | ||||||||||
34407256 | -/T | g.627982_627983insT | IVS3+177 | ||||||||||
7439152 | G/T | g.628154G>T | IVS3+349 | ||||||||||
7442453 | C/T | g.628328C>T | IVS3+523 | ||||||||||
6858558 | C/T | g.628691C>T | IVS3+886 | ||||||||||
6600885 | A/G | g.628815A>G | IVS3+1010 | ||||||||||
7375178 | A/C | g.628827C>A | IVS3+1022 | ||||||||||
6600886 | A/G | g.628883G>A | IVS3+1078 | ||||||||||
4694628 | C/T | g.628920C>T | IVS3+1115 | ||||||||||
6600887 | C/T | g.628936C>T | IVS3+1131 | ||||||||||
6600888 | C/T | g.629007C>T | IVS3+1202 | ||||||||||
6600889 | A/G | g.629046G>A | IVS3+1241 | ||||||||||
6600890 | A/T | g.629114A>T | IVS3+1309 | ||||||||||
66698711 | A/T | g.629850T>A | IVS3+2045 | ||||||||||
10028494 | A/C | g.630085A>C | IVS3+2280 | ||||||||||
3924192 | A/G | g.630112A>G | IVS3+2307 | ||||||||||
3924193 | A/T | g.630139A>T | IVS3+2334 | ||||||||||
3924194 | C/G | g.630240C>G | IVS3+2435 | ||||||||||
7435335 | A/G | g.630483G>A | IVS3+2678 | ||||||||||
10050146 | C/T | g.630724C>T | IVS3+2919 | ||||||||||
6600891 | C/T | g.630744C>T | IVS3+2939 | ||||||||||
7678656 | A/C | g.630772C>A | IVS3+2967 | ||||||||||
72644315 | C/T | g.630856C>T | IVS3+3051 | ||||||||||
7693957 | A/T | g.630944T>A | IVS3+3139 | ||||||||||
7698645 | A/T | g.631058T>A | IVS3+3253 | ||||||||||
71671436 | -/C | g.631114_631115insC | IVS3+3309 | ||||||||||
7698846 | C/T | g.631144T>C | IVS3+3339 | ||||||||||
12513195 | G/T | g.631234T>G | IVS3+3429 | ||||||||||
4541594 | A/G | g.631420A>G | IVS3+3615 | ||||||||||
4351080 | C/T | g.631467C>T | IVS3+3662 | ||||||||||
4356974 | A/T | g.631562A>T | IVS3+3757 | ||||||||||
4356975 | C/T | g.631611C>T | IVS3+3806 | ||||||||||
5859161 | -/T | g.631725_631726insT | IVS3+3920 | ||||||||||
5859162 | -/T | g.631736_631737insT | IVS3+3931 | ||||||||||
5013211 | A/G | g.631925G>A | IVS3+4120 | ||||||||||
4257713 | A/G | g.631927G>A | IVS3+4122 | ||||||||||
4292394 | C/G | c.1059C>G | p.Leu353Leu | g.632097C>G | Exon 4 | 1059 | |||||||
4348159 | C/T | c.1062C>T | p.Tyr354Tyr | g.632100C>T | Exon 4 | 1062 | |||||||
5859163 | -/G | c.1067delG | p.Try356fx | g.632105delG | Exon 4 | 1067 | |||||||
28365064 | A/T | g.632190T>A | IVS4+61 | ||||||||||
4337789 | A/T | g.632192A>T | IVS4+63 | ||||||||||
7437605 | A/G | g.632225G>A | IVS4+96 | ||||||||||
72853597 | A/C | g.632314C>A | IVS4+185 | ||||||||||
6600892 | A/T | g.632387A>T | IVS4+258 | ||||||||||
4521414 | A/C | g.632673C>A | IVS4+544 | ||||||||||
4314345 | A/G | g.632788A>G | IVS4+659 | ||||||||||
58997816 | C/T | g.632796T>C | IVS4+667 | ||||||||||
4588522 | C/G | g.632815C>G | IVS4+686 | ||||||||||
4364327 | C/T | g.632840C>T | IVS4+711 | ||||||||||
10022440 | A/G | g.632874G>A | IVS4+745 | ||||||||||
35590824 | A/G | c.1133A>G | p.Asn378Ser | g.633011A>G | Exon 5 | 1133 | |||||||
35327868 | A/C | c.1137C>A | p.Gly379Gly | g.633015C>A | Exon 5 | 1137 | |||||||
61735558 | C/G | c.1176G>C | p.392Gly | g.633054G>C | Exon 5 | 1176 | |||||||
57913007 | C/T | c.1191C>T | p.Ala387Ala | g.633069C>T | Exon 5 | 1191 | |||||||
61736964 | C/T | c.1206C>T | p.Asn402Asn | g.633084C>T | Exon 5 | 1206 | |||||||
34308305 | A/G | c.1226G>A | p.Arg409Lys | g.633104G>A | Exon 5 | 1226 | |||||||
34851008 | A/C | c.1288A>C | p.Lys430Gln | g.633166A>C | Exon 5 | 1288 | |||||||
35402056 | A/T | g.633415A>T | IVS5+226 | ||||||||||
72639733 | A/T | g.633419T>A | IVS5+230 | ||||||||||
7438942 | G/T | g.633628G>T | IVS5+439 | ||||||||||
13136922 | A/G | g.634310G>A | IVS5+1121 | ||||||||||
7686056 | A/G | g.634495G>A | IVS5+1306 | ||||||||||
34095769 | -/AA | g.634590_634591del2 | IVS5+1401 | ||||||||||
4694177 | C/T | g.635007C>T | IVS5+1818 | ||||||||||
12642938 | C/T | g.635365T>C | IVS5+2176 | ||||||||||
9995928 | A/C | g.635811C>A | IVS5+2622 | ||||||||||
10006452 | C/T | g.636956T>C | IVS5+3767 | ||||||||||
10008743 | C/T | g.637056T>C | IVS5+3867 | ||||||||||
7658752 | A/G | g.637216G>A | IVS5+4027 | ||||||||||
58805138 | A/G | g.637308A>G | IVS5+4119 | ||||||||||
72551393 | A/G | c.1506A>G | p.Ala502Ala | g.637518A>G | Exon 6 | 1506 | |||||||
66487241 | -/A | g.637703_637704insA | IVS6+100 | ||||||||||
72037229 | -/A | g.637706_637707insA | IVS6+103 | ||||||||||
71744764 | -/A | g.637708_637709insA | IVS6+105 | ||||||||||
72203019 | -/A | g.637713_637714insA | IVS6+110 | ||||||||||
57075995 | -/A | g.637715_637716insA | IVS6+112 | ||||||||||
71737888 | -/A | g.637716_637717insA | IVS6+113 | ||||||||||
73823873 | A/G | g.637716G>A | IVS6+113 | ||||||||||
6851533 | C/T | g.637898T>C | IVS6+295 | ||||||||||
6600893 | C/T | g.638049T>C | IVS6+446 | ||||||||||
7666195 | C/G | g.638631G>C | IVS6+1028 | ||||||||||
1Coding positions are relative to the adenine (+1) of the ATG | |||||||||||||
2Amino acid positions are relative to the first amino acid (+1) | |||||||||||||
3Genomic positions are relative to the start of the reference contigNT_077444.3 | |||||||||||||
4Promoter positions are relative to adenine (+1) of the ATG; Intronic positions are relative to the end of the previous exon (+1 being the first non-coding nucleotide at the end of each exon) | |||||||||||||