UGT2B17 SNPs table | |||||||||||||
Access UGT2B17haplotypes table | |||||||||||||
Reference sequence for the annotation: NT_022778.15 (dbSNP reference sequence) | |||||||||||||
Rs | Observed | mRNA1 | Protein2 | DNAg3 | Exon | Nucleotide position1,4 | Comment | ||||||
6817882 | C/T | g.9639504C>T | -2033 | ||||||||||
72846068 | A/G | g.9639455G>A | -1984 | ||||||||||
6858064 | G/T | g.9638514G>T | -1043 | ||||||||||
6857249 | A/G | g.9638171G>A | -700 | ||||||||||
62317004 | C/T | g.9637804C>T | -333 | ||||||||||
62317003 | C/T | g.9637669C>T | -198 | ||||||||||
59678213 | C/T | g.9637626T>C | -155 | ||||||||||
72551388 | A/G | g.9637496T>C | -25 | ||||||||||
28672900 | A/G | g.9637486G>A | -15 | ||||||||||
72551387 | G/T | c.253G>T | p.Asp85Tyr | g.9637219C>A | Exon 1 | 253 | |||||||
34664906 | C/T | c.489A>G | p.Glu163Glu | g.9636983C>T | Exon 1 | 489 | |||||||
72551386 | A/G | c.541G>A | p.Val181Ile | g.9636931C>T | Exon 1 | 541 | |||||||
62317000 | A/C | g.9636562A>C | IVS1+186 | ||||||||||
7436338 | A/G | g.9636548A>G | IVS1+200 | ||||||||||
62316999 | A/C | g.9636356C>A | IVS1+392 | ||||||||||
6552182 | C/T | g.9636217T>C | IVS1+531 | ||||||||||
1823867 | C/T | g.9635646A>G | IVS1+1102 | ||||||||||
10030064 | C/T | g.9635548T>C | IVS1+1200 | ||||||||||
10029653 | C/T | g.9635171T>C | IVS1+1577 | ||||||||||
10027280 | A/T | g.9634878T>A | IVS1+1870 | ||||||||||
6856641 | A/T | g.9634366A>T | IVS2+193 | ||||||||||
71598077 | A/G | g.9634323G>A | IVS2+236 | ||||||||||
62316992 | A/G | g.9633337A>G | IVS2+1222 | ||||||||||
7686008 | A/T | g.9632710A>T | IVS2+1849 | ||||||||||
7685191 | A/G | g.9632306A>G | IVS2+2253 | ||||||||||
34826173 | -/C | g.9631536_9631537insC | IVS2+3023 | ||||||||||
12510040 | A/G | g.9631491G>A | IVS2+3068 | ||||||||||
58692221 | C/T | g.9631393C>T | IVS2+3166 | ||||||||||
10025125 | C/G | g.9631366G>C | IVS2+3193 | ||||||||||
12507219 | C/T | g.9631168T>C | IVS2+3391 | ||||||||||
10022369 | A/G | g.9630789G>A | IVS2+3770 | ||||||||||
55755057 | -/A | g.9630788_9630789insA | IVS2+3771 | ||||||||||
62316991 | A/C | g.9630772C>A | IVS2+3787 | ||||||||||
11938019 | C/T | g.9628631C>T | IVS3+893 | ||||||||||
7442348 | C/T | g.9628460T>C | IVS3+1064 | ||||||||||
12505007 | C/T | g.9628325C>T | IVS3+1199 | ||||||||||
11732803 | A/T | g.9627662T>A | IVS3+1862 | ||||||||||
11732705 | G/T | g.9627306T>G | IVS3+2218 | ||||||||||
11731760 | A/G | g.9627179A>G | IVS3+2345 | ||||||||||
10015614 | C/T | g.9625831T>C | IVS3+3693 | ||||||||||
13327941 | A/C | g.9625414C>A | IVS3+4110 | ||||||||||
28828487 | A/C | g.9624745A>C | IVS3+4779 | ||||||||||
7440777 | C/G | g.9624452C>G | IVS3+5072 | ||||||||||
73823671 | A/G | g.9624215A>G | IVS3+5309 | ||||||||||
7671817 | C/T | g.9624036T>C | IVS3+5488 | ||||||||||
7666864 | A/G | g.9624034A>G | IVS3+5490 | ||||||||||
62316989 | C/T | g.9623876C>T | IVS3+5648 | ||||||||||
4860305 | A/G | g.9623501A>G | IVS3+6023 | ||||||||||
4860304 | C/G | g.9623266G>C | IVS3+6258 | ||||||||||
7434525 | A/G | g.9622854A>G | IVS3+6670 | ||||||||||
7438492 | C/T | g.9622567C>T | IVS3+6957 | ||||||||||
7434408 | A/G | g.9622539A>G | IVS3+6985 | ||||||||||
73823670 | A/C | g.9622357C>A | IVS3+7167 | ||||||||||
11947105 | A/C | g.9621283C>A | IVS3+8241 | ||||||||||
4860964 | A/G | g.9621155G>A | IVS3+8369 | ||||||||||
28374627 | A/G | c.1065T>C | p.Tyr355Tyr | g.9620839A>G | Exon 4 | 1065 | |||||||
28754747 | C/T | g.9620759C>T | IVS4+52 | ||||||||||
9999599 | A/T | g.9620719T>A | IVS4+92 | ||||||||||
13122149 | C/T | g.9619980C>T | IVS4+831 | ||||||||||
13102139 | C/T | c.1152A>G | p.Ala384Ala | g.9619825T>C | Exon 5 | 1152 | |||||||
62316988 | A/T | g.9619622T>A | IVS5+42 | ||||||||||
9996186 | A/C | g.9618876C>A | IVS5+788 | ||||||||||
7436962 | C/T | g.9618824T>C | IVS5+840 | ||||||||||
5859133 | -/A | g.9618348_9618349insA | IVS5+1316 | ||||||||||
67766301 | -/A | g.9618334_9618335insA | IVS5+1330 | ||||||||||
7435827 | A/G | g.9618213A>G | IVS5+1451 | ||||||||||
55845500 | A/C | g.9617910A>C | IVS5+1754 | ||||||||||
62316987 | C/T | g.9617909T>C | IVS5+1755 | ||||||||||
36043505 | -/TTGT | g.9617645_9617648del4 | IVS5+2019 | ||||||||||
12502808 | A/T | g.9617509A>T | IVS5+2155 | ||||||||||
59899293 | A/G | g.9617371G>A | IVS5+2293 | ||||||||||
60767193 | C/T | g.9617251T>C | IVS5+2413 | ||||||||||
7655710 | A/C | g.9617125A>C | IVS5+2539 | ||||||||||
4860303 | C/T | g.9617005C>T | IVS5+2659 | ||||||||||
10001099 | A/T | g.9616516A>T | IVS5+3148 | ||||||||||
10000724 | A/G | g.9616143A>G | IVS5+3521 | ||||||||||
56859198 | -/AG | g.9616068_9616069ins2 | IVS5+3596 | ||||||||||
62316985 | A/C | g.9615708A>C | IVS5+3956 | ||||||||||
11725019 | C/T | g.9615664T>C | IVS5+4000 | ||||||||||
62316984 | A/G | g.9615420A>G | IVS5+4244 | ||||||||||
7441559 | A/T | g.9615214T>A | IVS5+4450 | ||||||||||
10005162 | A/G | g.9614727G>A | IVS5+4937 | ||||||||||
10004842 | A/G | g.9614400G>A | IVS5+5264 | ||||||||||
71615062 | G/T | g.9613925T>G | IVS5+5739 | ||||||||||
62316983 | A/C | g.9613609A>C | IVS5+6055 | ||||||||||
71615061 | A/T | g.9613571A>T | IVS5+6093 | ||||||||||
28853931 | C/G | g.9612641G>C | IVS5+7023 | ||||||||||
13119982 | A/G | g.9612427G>A | IVS5+7237 | ||||||||||
35994121 | -/A | g.9612361_9612362insA | IVS5+7303 | ||||||||||
7441192 | C/T | g.9612339C>T | IVS5+7325 | ||||||||||
13119291 | G/T | g.9612164G>T | IVS5+7500 | ||||||||||
35149421 | -/G | g.9612106_9612107insG | IVS5+7558 | ||||||||||
7440813 | A/G | g.9612001G>A | IVS5+7663 | ||||||||||
35780028 | -/G | g.9611980_9611981insG | IVS5+7684 | ||||||||||
7440213 | C/T | g.9611822C>T | IVS5+7842 | ||||||||||
10866205 | C/T | g.9611621T>C | IVS5+8043 | ||||||||||
11941088 | C/T | g.9611598C>T | IVS5+8066 | ||||||||||
11731661 | C/G | g.9611557C>G | IVS5+8107 | ||||||||||
11723145 | G/T | g.9611320G>T | IVS5+8344 | ||||||||||
7438491 | C/G | g.9610026G>C | IVS5+9638 | ||||||||||
7440951 | C/T | g.9609904T>C | IVS5+9760 | ||||||||||
10028532 | C/T | g.9609183C>T | IVS5+10481 | ||||||||||
10005524 | A/G | g.9609133G>A | IVS5+10531 | ||||||||||
11723091 | G/T | g.9608739T>G | IVS5+10925 | ||||||||||
10025771 | C/T | g.9608494C>T | IVS5+11170 | ||||||||||
28510329 | C/T | g.9608214C>T | IVS5+11450 | ||||||||||
7439528 | C/T | g.9608028T>C | IVS5+11636 | ||||||||||
71615060 | G/T | g.9608023T>G | IVS5+11641 | ||||||||||
61232256 | A/G | g.9608021G>A | IVS5+11643 | ||||||||||
56194147 | C/G | g.9608014C>G | IVS5+11650 | ||||||||||
33976441 | -/A | g.9607233_9607234insA | IVS5+12431 | ||||||||||
11407631 | -/A | g.9607232_9607233insA | IVS5+12432 | ||||||||||
7671342 | A/G | g.9607099A>G | IVS5+12565 | ||||||||||
7693677 | C/T | g.9607081C>T | IVS5+12583 | ||||||||||
72551385 | C/T | c.1348C>T | p.His450Tyr | g.9606857G>A | Exon 6 | 1348 | |||||||
1Coding positions are relative to the adenine (+1) of the ATG | |||||||||||||
2Amino acid positions are relative to the first amino acid (+1) | |||||||||||||
3Genomic positions are relative to the start of the reference contig NT_022778.15 | |||||||||||||
4Promoter positions are relative to adenine (+1) of the ATG; Intronic positions are relative to the end of the previous exon (+1 being the first non-coding nucleotide at the end of each exon) | |||||||||||||