| UGT1A8 SNPs table | ||||||||||||
| Access UGT1A8 haplotypes table | ||||||||||||
| Reference sequence for the annotation: NT_005120.15 (dbSNP reference sequence) | ||||||||||||
| Rs | Observed | mRNA1 | Protein2 | DNAg3 | Nucleotide position1,4 | Comment | ||||||
| 59552563 | A/G | g.457229G>A | -1879 | |||||||||
| 62192810 | C/G | g.457241C>G | -1867 | |||||||||
| 28969969 | A/G | g.457650A>G | -1458 | |||||||||
| 10210058 | C/T | g.458109C>T | -999 | |||||||||
| 45576241 | A/G | g.458385G>A | -723 | |||||||||
| 71423605 | C/T | g.458464C>T | -644 | |||||||||
| 45586436 | C/T | g.458514C>T | -594 | |||||||||
| 4114768 | A/G | g.458578G>A | -530 | |||||||||
| 34872923 | -/T | g.458977_458978insT | -131 | |||||||||
| 72113678 | -/T | g.458978_458979insT | -130 | |||||||||
| 11415286 | -/T | g.458986_458987insT | -122 | |||||||||
| 72383913 | -/T | g.458987_458988insT | -121 | |||||||||
| 72354752 | -/T | g.458988_458989insT | -120 | |||||||||
| 71058565 | -/T | g.458991_458992insT | -117 | |||||||||
| 71927041 | -/T | g.458992_458993insT | -116 | |||||||||
| 45621236 | C/T | g.459049C>T | -59 | |||||||||
| 28969668 | A/C | g.459089C>A | -19 | |||||||||
| 1126783 | C/G | c.44C>G | p.Ser15Cys | g.459151C>G | 44 | |||||||
| 45504099 | A/C | c.157C>A | p.His53Asn | g.459264C>A | 157 | |||||||
| 1126785 | C/G | c.283G>C | p.Asp95His | g.459390G>C | 283 | |||||||
| 1126788 | A/T | c.313T>A | p.Leu105Met | g.459420T>A | 313 | |||||||
| 1126790 | A/G | c.315G>A | p.Leu105Leu | g.459422G>A | 315 | |||||||
| 1126792 | A/T | c.327T>A | p.Phe109Leu | g.459434T>A | 327 | |||||||
| 1126793 | A/C | c.328C>A | p.Leu110Met | g.459435C>A | 328 | |||||||
| 1126798 | A/G | c.352A>G | p.Asn118Asp | g.459459A>G | 352 | |||||||
| 28969669 | A/G | c.366G>A | p.Ser122Ser | g.459473G>A | 366 | |||||||
| 72551324 | A/G | c.376A>G | p.Ser126Gly | g.459483A>G | 376 | |||||||
| 17862841 | C/T | c.431C>T | p.Ala144Val | g.459538C>T | 431 | |||||||
| 1042590 | A/G | c.432G>A | p.Ala144Ala | g.459539G>A | 432 | |||||||
| 1042591 | G/T | c.441T>G | p.Leu147Leu | g.459548T>G | 441 | |||||||
| 1042593 | A/G | c.454G>A | p.Ala152Thr | g.459561G>A | 454 | |||||||
| 1126800 | C/T | c.474C>T | p.Ala158Ala | g.459581C>T | 474 | |||||||
| 1042597 | C/G/T | c.518C>G | p.Ala173Gly | g.459625C>G | 518 | |||||||
| 17863761 | C/T | c.540T>C | p.Gly180Gly | g.459647T>C | 540 | |||||||
| 1126802 | C/T | c.622C>T | p.Arg208Try | g.459729C>T | 622 | |||||||
| 1126803 | A/G | c.634A>G | p.Met212Val | g.459741A>G | 634 | |||||||
| 1126804 | A/C | c.648A>C | p.Glu216Asp | g.459755A>C | 648 | |||||||
| 45568432 | A/C | c.682C>A | p.Leu228Ile | g.459789C>A | 682 | |||||||
| 72551325 | A/G | c.691G>A | p.Ala231Thr | g.459798G>A | 691 | |||||||
| 1126805 | A/C | c.711A>C | p.Thr237Thr | g.459818A>C | 711 | |||||||
| 72551326 | A/G | c.718A>G | p.Thr240Ala | g.459825A>G | 718 | |||||||
| 1126806 | A/G | c.720A>G | p.Thr240Thr | g.459827A>G | 720 | |||||||
| 1042605 | A/G | c.765A>G | p.Thr255Thr | g.459872A>G | 765 | |||||||
| 45567934 | C/T | c.804T>C | p.Asn268Ans | g.459911T>C | 804 | |||||||
| 17863762 | A/G | c.830G>A | p.Cys277Tyr | g.459937G>A | 830 | |||||||
| 72551327 | A/G | g.459989A>G | IVS1+27 | |||||||||
| 45502796 | A/G | g.460106A>G | IVS1+144 | |||||||||
| 13027376 | A/G | g.460151G>A | IVS1+189 | |||||||||
| 17864670 | G/T | g.460152G>T | IVS1+190 | |||||||||
| 35300396 | -/C | g.460252_460253insC | IVS1+290 | |||||||||
| 28969670 | C/T | g.460314T>C | IVS1+352 | |||||||||
| 28969671 | C/T | g.460334T>C | IVS1+372 | |||||||||
| 17864671 | A/C | g.460371A>C | IVS1+409 | |||||||||
| 17864672 | C/T | g.460508T>C | IVS1+546 | |||||||||
| 45499895 | -/T | g.460549delT | IVS1+587 | |||||||||
| 45588634 | A/G | g.460635G>A | IVS1+673 | |||||||||
| 72984451 | G/T | g.460770G>T | IVS1+808 | |||||||||
| 17864673 | C/T | g.460871T>C | IVS1+909 | |||||||||
| 28969672 | A/G | g.460906G>A | IVS1+944 | |||||||||
| 45495800 | A/G | g.461110G>A | IVS1+1148 | |||||||||
| 17868309 | C/T | g.461218C>T | IVS1+1256 | |||||||||
| 10221563 | A/G | g.461552G>A | IVS1+1590 | |||||||||
| 7608888 | C/T | g.461566C>T | IVS1+1604 | |||||||||
| 45583434 | A/C | g.461754C>A | IVS1+1792 | |||||||||
| 17863763 | A/G | g.461790G>A | IVS1+1828 | |||||||||
| 1551285 | A/C | g.461876A>C | IVS1+1914 | |||||||||
| 28969673 | C/T | g.461897C>T | IVS1+1935 | |||||||||
| 13027151 | A/T | g.462067T>A | IVS1+2105 | |||||||||
| 28969674 | C/T | g.462069T>C | IVS1+2107 | |||||||||
| 13400017 | A/G | g.462145A>G | IVS1+2183 | |||||||||
| 17863764 | A/G | g.462169A>G | IVS1+2207 | |||||||||
| 13011612 | A/C | g.462183C>A | IVS1+2221 | |||||||||
| 13011613 | C/T | g.462186C>T | IVS1+2224 | |||||||||
| 12991744 | A/G | g.462194G>A | IVS1+2232 | |||||||||
| 12991750 | C/G | g.462201G>C | IVS1+2239 | |||||||||
| 12991752 | A/G | g.462206G>A | IVS1+2244 | |||||||||
| 12991757 | A/G | g.462214G>A | IVS1+2252 | |||||||||
| 13028938 | C/T | g.462223C>T | IVS1+2261 | |||||||||
| 12989151 | A/G | g.462247A>G | IVS1+2285 | |||||||||
| 12989173 | A/G | g.462292A>G | IVS1+2330 | |||||||||
| 6431558 | C/T | g.462397C>T | IVS1+2435 | |||||||||
| 45573235 | C/G | g.462469C>G | IVS1+2507 | |||||||||
| 28969675 | A/G | g.462470A>G | IVS1+2508 | |||||||||
| 2741029 | G/T | g.462914T>G | IVS1+2952 | |||||||||
| 13003386 | A/C | g.464364A>C | IVS1+4402 | |||||||||
| 4300821 | A/G | g.464379A>G | IVS1+4417 | |||||||||
| 17862844 | C/T | g.464506C>T | IVS1+4544 | |||||||||
| 56340492 | A/T | g.464929A>T | IVS1+4967 | |||||||||
| 2602366 | A/T | g.465138A>T | IVS1+5176 | |||||||||
| 2602367 | G/T | g.465145T>G | IVS1+5183 | |||||||||
| 2602368 | A/G | g.465158A>G | IVS1+5196 | |||||||||
| 2602369 | A/T | g.465188T>A | IVS1+5226 | |||||||||
| 28969676 | A/G | g.465466G>A | IVS1+5504 | |||||||||
| 28969677 | A/G | g.466345A>G | IVS1+6383 | |||||||||
| 28969970 | G/T | g.466605T>G | IVS1+6643 | |||||||||
| 28969971 | C/T | g.466766C>T | IVS1+6804 | |||||||||
| 17862845 | A/G | g.467210G>A | IVS1+7248 | |||||||||
| 28948384 | A/T | g.467360T>A | IVS1+7398 | |||||||||
| 17862846 | C/T | g.467379T>C | IVS1+7417 | |||||||||
| 1597941 | A/G | g.467402G>A | IVS1+7440 | |||||||||
| 17874938 | A/G | g.467583G>A | IVS1+7621 | |||||||||
| 72984454 | C/G | g.467616C>G | IVS1+7654 | |||||||||
| 9677829 | C/T | g.467623C>T | IVS1+7661 | |||||||||
| 61214531 | -/TT | g.467717_467718ins2 | IVS1+7755 | |||||||||
| 9678241 | A/T | g.467761T>A | IVS1+7799 | |||||||||
| 17863766 | A/G | g.467943G>A | IVS1+7981 | |||||||||
| 28969972 | G/T | g.468195T>G | IVS1+8233 | |||||||||
| 72984460 | A/C | g.468227A>C | IVS1+8265 | |||||||||
| 1597942 | A/C | g.468604C>T | IVS1+8642 | |||||||||
| 2741030 | C/T | g.468906C>T | IVS1+8944 | |||||||||
| 4047191 | -/GAAG | g.469024_469025ins4 | IVS1+9062 | |||||||||
| 71058566 | -/CTTC | g.469080_469081ins4 | IVS1+9118 | |||||||||
| 7571336 | C/T | g.469081T>C | IVS1+9119 | |||||||||
| 34090481 | -/C | g.469232_469233insC | IVS1+9270 | |||||||||
| 1377460 | A/G | g.469391A>G | IVS1+9429 | |||||||||
| 28969973 | C/G | g.469691G>C | IVS1+9729 | |||||||||
| 35538734 | -/TG | g.469734_469735del2 | IVS1+9772 | |||||||||
| 13394704 | G/T | g.470201G>T | IVS1+10239 | |||||||||
| 28969974 | A/C | g.470935A>C | IVS1+10973 | |||||||||
| 28948385 | A/G | g.470986A>G | IVS1+11024 | |||||||||
| 17864675 | A/C | g.471245C>A | IVS1+11283 | |||||||||
| 17864676 | A/T | g.471292A>T | IVS1+11330 | |||||||||
| 17864677 | C/G | g.471301C>G | IVS1+11339 | |||||||||
| 2741031 | C/T | g.471470T>C | IVS1+11508 | |||||||||
| 12472652 | A/C | g.471761C>A | IVS1+11799 | |||||||||
| 12474214 | A/G | g.471805A>G | IVS1+11843 | |||||||||
| 62192811 | G/T | g.471851T>G | IVS1+11889 | |||||||||
| 1823803 | C/T | g.471865T>C | IVS1+11903 | |||||||||
| 28969975 | A/T | g.472135T>A | IVS1+12173 | |||||||||
| 13385746 | A/G | g.472523G>A | IVS1+12561 | |||||||||
| 13385760 | A/G | g.472561G>A | IVS1+12599 | |||||||||
| 7420552 | G/T | g.472803T>G | IVS1+12841 | |||||||||
| 35327328 | -/C | g.472847_472848insC | IVS1+12885 | |||||||||
| 1Coding positions are relative to the adenine (+1) of the ATG | ||||||||||||
| 2Amino acid positions are relative to the first amino acid (+1) | ||||||||||||
| 3Genomic positions are relative to the start of the reference contig NT_005120.15 | ||||||||||||
| 4Promoter positions are relative to adenine (+1) of the ATG; Intronic positions are relative to the end of the previous exon (+1 being the first non-coding nucleotide at the end of each exon) | ||||||||||||